0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Особенности развития и лечения пигментного ретинита

Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания. Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Особенности развития и лечения пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это распространённая генетическая болезнь сетчатки, при которой наблюдается понижение зрения в темноте и заметное нарушение полей зрения. При этом заболевании разрушаются фоторецепторы, чем позже началась болезнь, тем хуже прогноз. Обычно первые признаки болезни наблюдаются в подростковом возрасте. Вначале человек замечает, что плохо видит в сумерках, а потом зрение постепенно ухудшается. Почти у половины людей с пигментным ретинитом впоследствии диагностируется катаракта.

Причины и классификация пигментного ретинита

Пигментный ретинит – это наследственная болезнь, которая протекает с сильными нарушениями зрения и часто заканчивается полнейшей слепотой. Это патологическое состояние – совокупность болезней глазной сетчатки. Учёные выявили несколько десятков разных генов и вариаций их мутации, которые могут вызвать ретинит.

Читать еще:  Лечение в домашних условиях

Этиология заболевания довольно разнообразна. Основная причина этого наследственного недуга – нарушение обмена веществ в особых фоторецепторах и непосредственно в пигментном эпителии. Это затем приводит к накапливанию в сетчатке различных токсичных веществ. Сейчас врачи выделяют 4 вида ретинита:

  1. С аутосомно-доминантным характером. Это самый распространённый тип болезни, им страдает до 90% всех больных. Причиной этой болезни являются мутации генов 6,7 и 8 хромосом. Такие гены блокируют белки, которые принимают участие в обмене веществ пигментного эпителия. Любые нарушения в тонкой структуре приводят к серьёзным патологиям зрения. Этот тип недуга прогрессирует медленно, при правильно подобранном лечении возможно избежать полной слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный характер. Это достаточно редкая форма болезни. Начинается рано и часто приводит к полнейшей слепоте в детском и подростковом возрасте. Причина заключена в мутации генов 1 и 14 хромосом. В редких случаях эта форма болезни обусловлена мутацией иных генов.
  3. С Х-сцепленным видом наследования. Это очень тяжёлая форма наследственного недуга. Ретинит этого типа поражает исключительно мальчиков.
  4. Ретинит за счёт изменений митохондриальной ДНК. Это редчайший тип патологии. Болезнь всегда наследуется лишь по женской линии и передаётся детям. До сих пор не выявлены гены, которые мутируют при этой форме недуга.

Врачи классифицируют пигментный ретинит по тяжести течения болезни, наличию иных врождённых пороков, возрасту проявления первых признаков и прочим критериям.

Признаки и симптомы патологии

Пигментный ретинит протекает с рядом характерных симптомов. В начале заболевания они менее выражены, по мере развития недуга симптомы становятся более явными:

  • Куриная слепота. Это состояние проявляется нарушением зрения в сумерках.
  • Светобоязнь. Глаза становятся излишне чувствительными к яркому свету.
  • Плохая приспособляемость зрительных органов к изменению яркости света.
  • Сужение полей зрения. При этом центральное зрение остаётся нормальным, больной как бы смотрит через туннель.
  • Нарушение контрастности и цветовосприятия.
  • Быстрое утомление зрительных органов. Больной не может долго читать или смотреть телевизор. Глаза быстро раздражаются и начинают слезиться.

Самым первым признаком болезни является плохая видимость в темноте и сумерках. Затем сужаются поля зрения и возникает так называемое туннельное зрение. Отмирание фоторецепторов происходит от внешнего края к внутреннему. Люди с таким заболеванием очень плохо видят, поэтому часто не могут передвигаться самостоятельно.

Патологический процесс затрагивает и глазные сосуды. Это приводит к помутнению хрусталика и всего стекловидного тела, а также к истончению склер.

Диагностика

У деток младшего возраста эту болезнь диагностируют с помощью электроретинографии. Обязательно проводятся тесты на сумеречную слепоту. Некоторые нарушения слуха и состава крови тоже относятся к симптомам этой наследственной болезни. Но чтобы точно поставить диагноз, зачастую необходимо провести исследование ДНК.

Поставить точный диагноз врач может после изучения истории семьи. Во многих случаях у близких родственников больного наблюдаются такие же нарушения зрения.

Лечение

Вылечить полностью заболевание на сегодняшний день невозможно. Но в ходе проведённых исследований было выявлено, что при регулярном употреблении препаратов витамина А прогрессирование болезни замедляется. Исследования показали, что прогрессирование болезни несколько замедляется при назначении гипербарической терапии.

При некоторых формах патологии, которые протекают с общим нарушением метаболизма, достаточно соблюдать специальную диету. В рацион включают только те продукты, в которых мало фитановой кислоты. Такая диета может полностью остановить развитие болезни.

Относительно недавно немецкими учёными был разработан ретинальный имплантат. Но его рекомендуется устанавливать только при полной слепоте и в определённых условиях.

Методик, которые способны полностью остановить прогрессирование пигментного ретинита и сохранить остатки зрения, до недавних пор не существовало. Но около 3 лет назад немецкие врачи разработали метод транскраниальной электростимуляции. Такая процедура предусматривает воздействие на зрительный орган слабыми токами, за счёт чего удаётся сохранить зрение.

Проведённые клинические исследования доказали эффективность такой процедуры. Благодаря курсу лечения можно сохранить нормальное зрение на протяжении длительного времени. Электростимуляция сетчатки – это абсолютно безболезненная процедура. Она не доставляет больному никакого дискомфорта.

Аппарат для электростимуляции прост в использовании. Параметры работы в каждом случае подбираются индивидуально.

Если у больного наблюдаются макулярные отёки, то рекомендуется приём диуретиков. Если заболевание затронуло сосуды, то назначают лекарственные препараты для укрепления их стенок и улучшения кровообращения. Больному рекомендуется принимать витаминно-минеральные комплексы. Показано пересмотреть рацион и включить в него продукцию, богатую витамином А и никотиновой кислотой.

При светочувствительности рекомендуется носить солнцезащитные очки, которые предотвратят раздражение слизистой. Витаминные и лекарственные препараты больному приходится принимать на протяжении всей жизни, курсами. Их продолжительность определяет лечащий врач.

В некоторых случаях, несмотря на всё проводимое лечение, у больного развивается необратимая слепота.

Неблагоприятные последствия

Заболевание быстро прогрессирует, особенно если больной не проходит поддерживающее лечение. Патология может осложниться рядом иных офтальмологических заболеваний. В таком случае состояние больного ухудшается значительно быстрее. Самыми распространёнными осложнениями являются:

  • Макулярная дегенерация сетчатки.
  • Катаракта.
  • Глаукома.
  • Отслоение сетчатки.
  • Полнейшая слепота.

Больной не может смотреть на яркий свет, у него сразу начинают болеть и слезиться глаза. Пациенты с ретинитом плохо видят в сумерках и темноте. Это заболевание сильно нарушает качество зрения человека. В особенно запущенных случаях больному проблематично передвигаться самостоятельно, так как он плохо видит обстановку вокруг себя.

Люди, больные пигментным ретинитом, обязательно должны проходить поддерживающее лечение. Это позволит приостановить прогрессирование болезни.

Профилактика заболевания

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, поэтому профилактики как таковой не существует. Будущим родителям необходима консультация генетика, если с их стороны есть близкие родственники с таким нарушением зрения, или же они сами страдают этим заболеванием. Учитывается пол будущего ребёнка, так как некоторые формы болезни передаются только мальчикам или только девочкам.

Если болезнь наследственная, то предотвратить её нельзя, но можно несколько замедлить прогрессирование. Больному рекомендуется постоянно принимать витамин А и препараты, которые нормализуют обмен веществ. Стоит избегать повышенных физических нагрузок, особенно если на фоне ретинита наблюдается отслоение сетчатки.

Пигментный ретинит – это генетическое заболевание, которое может проявиться в любом возрасте. Окончательно вылечить болезнь невозможно, но её можно приостановить.

Пигментный ретинит сегодня: что это такое и лечение

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза. Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения. Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Что это такое?

Пигментный ретинит – это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд. Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Читать еще:  Операция перезрелая катаракта

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от близкородственных связей. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Симптомы

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений. Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения. Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Классификация

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

По типу наследования

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Способы диагностики

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Методы лечения ретинита

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения. Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко. Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Профилактические меры

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

Общие сведения

Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

Причины и классификация пигментного ретинита

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Читать еще:  Причины возникновения гемофтальма глаза и его лечение

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Симптомы пигментного ретинита

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Диагностика пигментного ретинита

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Лечение и прогноз пигментного ретинита

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector