10 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины и предрасположенность

Наследственная предрасположенность к болезням

Наряду с болезнями, четко детерминированы наследственностью (генами и хромосомами) или факторами среды (травмы, ожоги), большая и разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных влияний (мутаций или сочетаний аллелей) и среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Причины и особенности развития этих заболеваний очень сложные, многоуровневые, окончательно не выяснены и различные для каждой болезни. Однако общепризнанно, что существуют общие особенности развития таких заболеваний.

Основой наследственной предрасположенности к болезням является широкий генетически сбалансированный полиморфизм популяций человека с ферментами, структурными и транспортными белками, а также по антигенным системами. В популяциях человека по крайней мере 25-30% локусов (из примерно 40 000) представлено двумя и более аллелями. Итак, индивидуальные комбинации аллелей невероятно разнообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, выраженную не только в способностях, физических различиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «привлекающих» аллелей) в случае провоцирующие воздействия среды.

Заболевания с наследственной предрасположенностью условно разделяют на следующие основные группы: врожденные пороки развития; распространены психические и нервные болезни; распространены болезни среднего возраста.

Наиболее распространенными врожденными пороками развития является расщепление верхней губы и неба, вывих бедра, косолапость и др. К психическим и нервным болезням с наследственной предрасположенностью относятся шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивные циркулярные психозы, рассеянный склероз и др. Среди соматических болезней среднего возраста часто случаются псориаз, бронхиальная астма, язва желудка и 12-перстной кишки, ишемическая болезнь сердца, гипертензия, сахарный диабет и др.

В связи с успехами расшифровки генома человека новыми научными достижениями расширились возможности генетического анализа механизмов возникновения болезней с наследственной предрасположенностью, несмотря на их сложность. Патогенез такой болезни — сложный, многогранный и многоуровневый процесс, поэтому значение наследственных факторов невозможно выяснить однозначно во всех случаях. Часто трудно отделить факторы друг от друга как по интенсивности, так и продолжительности их действия. Понимание причин и течения болезней с наследственной предрасположенностью осложняется еще и тем, что их развитие — результат взаимодействия генетических факторов (моногенных или полигенных) с факторами среды, очень специфическими или менее специфическими. Только новейшие достижения в изучении генома и составлении генных карт хромосом человека позволяют приблизиться к выявлению эффектов главного аномального гена.

Каждое заболевание с наследственной предрасположенностью — это генетически гетерогенная группа с одинаковыми клиническими конечными проявлениями. В каждой группе есть несколько разновидностей, обусловленных генетическими и негенетическими причинами. Например, группу ишемических болезней сердца можно разделить на несколько моногенных форм гиперхолестеринемий (повышенное содержание холестерина в крови).

Причины развития болезней с наследственной предрасположенностью схематично показано на рис. 5.19. их количественные сочетания в развитии заболеваний могут быть неодинаковыми в разных людей.

Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов. Чем более выражены наследственная предрасположенность и больше те лил среды, тем для индивида выше вероятность за болеть (в более раннем возрасте и в более тяжелой форме).

Рис. 5.19. Причины болезней с наследственной предрасположенностью

Сравнительное значение внешних и наследственных факторов в развитии болезней схематично показано на рис. 5.20.

Рис. 5.20. Соотношение роли генетических и внешних факторов в развитии болезней с наследственной предрасположенностью: I, II, III — степени наследственной предрасположенности (слабая, умеренная, сильная соответственно); 1, 2, 3 — провокационные факторы среды различной силы; по шкале — доля больных (%)

На условно определены три уровня наследственной предрасположенности и три степени воздействия среды: слабый, умеренный и сильный. При слабой наследственной предрасположенности и незначительного влияния среды организм поддерживает гомеостаз и болезнь не развивается. Однако в случае усиления действия вредных факторов в определенной части лиц она проявится. При значительной наследственной предрасположенности к патологии одни и те же факторы среды вызывают недомогание у большего числа людей.

Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от других форм наследственной патологии (генных и хромосомных) клинической картиной. В отличие от генных, при которых все члены семьи пробанда можно разделить на больных и здоровых, клиническая картина болезни с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные переходы в пределах одной и той же формы патологии.

Заболеванием с наследственной предрасположенностью свойственны различия в их проявлении и тяжести в зависимости от пола и возраста. Механизмы распространения таких болезней по времени достаточно сложные, поскольку в популяциях как генетические характеристики склонности, так и факторы среды могут меняться в разном направлении.

Особенностью болезней с наследственной предрасположенностью является повышенная частота (накопления) в определенных семьях, обусловлена их генетической конституцией. На рис 5.21 приведены примеры родословных, обремененных гипертензией (а) и аллергическими заболеваниями (б). Генеалогический анализ таких родословных позволяет точно определить прогноз течения патологии в семье, а также лечебные и профилактические мероприятия против нее.

Рис. 5.21. Родословные: а) гипертензия б) аллергические патологии

Наследственная предрасположенность к болезни может иметь моногенную или полигенную основу.

14 генетических предрасположенностей, которые мы наследуем от родителей!

На развитие человека оказывает влияние не только среда, воспитание, финансовые возможности семьи или внутренняя мотивация. Внешность и черты характера часто определяются генетически. К каким именно качествам и личностным особенностям у нас есть генетическая предрасположенность, благодаря любящим родителям? Ученые выделяют как минимум 14 характерных признаков.

Читать еще:  Расстояние между глазами и столом

1. Световой чихательный рефлекс

Выглянуло солнце – и вы тут же поприветствовали его громогласным «апчхи»? Такая реакция присуща около 20% населения Земли. Если эта особенность была у ваших родителей, у вас есть генетическая предрасположенность к ней. В 50% случаев рефлекс наследуется по родительской линии как аутосомная мутация. Это не аллергия на солнце, просто сетчатка глаза раздражается при ярком свете, что и ведет к чиханью.

2. Ямочки на щеках

Да, этот милый признак с высокой вероятностью передается от родителей к детям как доминантный. Причина явления кроется в особенностях построения скуловых мышц, но с возрастом этот эффект может ослабевать благодаря растяжению мышц или истончению жировой прослойки кожи.

3. Клинодактилия

Если вы встречали людей, у которых замечали выраженное искажение мизинца, помните, этот дефект передается генетически. Само по себе искажение не опасно, но может потребовать хирургического вмешательства, если искривление мешает совершать привычные действия.

4. Уровень интеллекта

Учеными давно доказано, что умственные способности дети получают преимущественно от матерей. В итоге за сам коэффициент IQ на 60% отвечает генетическая предрасположенность, а на 40% — влияние среды и воспитания. Кстати, если мама была отличницей, школьные науки ребенку будут даваться в разы легче, чем другим детям (при условии, что он не будет лениться).

5. Близорукость

Это глазное заболевание тоже передается поколениями: дети близоруких родителей на 50-80% чаще получают тот же синдром. Вот почему им особенно важно научиться соблюдать правильный режим и не забывать о гимнастике для глаз.

6. Склонность к риску и агрессии

Совсем недавно ученые открыли ген, который не поддается перевоспитанию, именно он отвечает за склонность человека к риску, напористость характера и некоторую агрессивность к окружающим. По факту люди с этой особенностью склонны больше других отстаивать себя и свои интересы, из-за чего могут казаться импульсивными и неуправляемыми.

7. Индекс массы тела

Предрасположенность человека к полноте или худобе на 70% зависит от информации, записанной на ДНК и унаследованной от родителей. Это значит, если в семье все страдают «широкой костью», у ребенка будет генетическая предрасположенность к полноте. Иначе говоря, ему будет сложнее поддерживать фигуру, придется прикладывать больше усилий для сброса веса. Впрочем, доктора давно научили нас контролировать массу тела простым подсчетом съедаемых калорий.

8. Ранний диабет

Не только пожилые люди с культом неправильного питания сталкиваются с этой проблемой, но также дети и подростки, которые получили неприятный диагноз в результате генетической мутации. В настоящее время ученые особое внимание уделяют генам HLA, которые существенно повышают риск развития диабета, влияют на иммунную систему и гистосовместимость.

9. Раннее облысение

Большая часть генов, которые отвечают за рост волос и их структуру, содержится в Х-хромосоме, наследуемой по материнской линии. Это значит, что за раннее облысение отвечает не столько папа, сколько мама. Впрочем, еще больше на облысение влияют проблемы со здоровьем, вредные привычки, экология и постоянные стрессы.

10. Дальтонизм

Генетическая предрасположенность к дальтонизму есть у обоих полов. Но вот парадокс: данным дефектом зрения страдают только мужчины. А все потому, что ген цветовой слепоты тоже закладывается в Х-хромосоме матери, которая у женщин компенсируется по отцовской линии, тогда как у сильного пола такого дополнения не происходит.

11. Давление

Если ваши родители страдали гипертонией или гипотонией, вы с высокой вероятностью унаследуете эту проблему. Кроме всего прочего, ученые исследовали здоровье высокогорных народов, которые десятилетиями живут в условиях недостатка кислорода. И выявили, что их гены давно адаптировались к неподходящим условиям, а густая кровь не причиняет никакого вреда сосудам.

12. Долголетие

Люди, в роду которых есть долгожители, с 70% вероятностью проживут на порядок дольше, чем обычные среднестатистические представители. Даже при ведении не самого здорового образа жизни, у них больше шансов избежать неприятных заболеваний. Или, по крайней мере, отсрочить их появление лет на десять. Кстати, высокий процент долгожителей имеет две важные физиологические особенности – они легко переносят стрессы и не страдают ожирением.

13. Проблемы со сном

В вашей жизни нет каких-то кардинальных перемен, вы не испытываете стресса, соблюдаете режим питания и сна, но все равно мучаетесь от бессонницы или страдаете гиперсомнией? Это значит, что виновата генетическая предрасположенность к нарушениям сна. Расстройства сна передаются от поколения в поколение по доминантному принципу.

14. Уровень холестерина

Не всегда высокий уровень холестерина объясним неправильным питанием или пассивным образом жизни. Ученые нашли редкую генетическую мутацию, что передается по наследству. Она вызывает проблемы с усвоением холестерина, который в результате этого накапливается в крови. Фишка в том, что даже если такие люди совсем откажутся от животной пищи, показатели холестерина не особо понизятся, ведь причина кроется в генетике.

Впрочем, не сдавайтесь и не сбрасывайте ответственность на волю судьбы. Многие изменения зависят от самого человека, его желания быть лучше! Даже самые гениальные родители не в силах заставить ребенка полюбить учебу. Так и генетическая предрасположенность к каким-то заболеваниям еще не делает нас больными. Возможно, будет сложнее менять себя, но такие результаты всегда ценнее, чем то, что досталось спустя рукава. Согласны?

Читать еще:  Профилактика нарушения зрения у детей методы

Поделитесь постом с друзьями!

Ананкастное расстройство личности

Ананкастное расстройство личности — психическое расстройство, характеризующееся гипертрофированной неуверенностью в своих действиях и их последствиях, патологической щепетильностью, чрезмерной сконцентрированностью на деталях, непреклонностью, патологическим перфекционизмом, периодически возникающими навязчивыми мыслями, идеями, поступками или их сочетанием.

Согласно диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM, Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders), ананкастное расстройство относится к тревожным и паническим состояниям, иногда обозначается как психастеническая психопатия.

Синоним: обсессивно-компульсивное расстройство личности, расстройство личности ананкастического типа (устаревшее).

Причины и факторы риска

У некоторых пациентов с расстройством личности фиксируются изменения электрической активности мозга, что в некоторых случаях позволяет предположить наличие патологических очагов возбуждения как причины развития заболевания.

Ряд исследователей указывает на наличие в анамнезе неврологических нарушений, развившихся в процессе родов или во внутриутробном периоде у пациентов, страдающих расстройством личности.

Расстройство личности – состояние, находящееся на границе определения «акцентуация». Если при акцентуировании излишне обостряются те или иные черты характера, то при расстройствах личности они приобретают патологический характер.

Под воздействием внутренних и внешних дезадаптирующих воздействий (факторов риска) у лиц, имеющих предрасположенность, гипертрофированность таких черт характера, как тревожность и мнительность, трансформируется в болезненное состояние.

Основные факторы риска развития ананкастного расстройства личности:

  • наследственная предрасположенность (около 7%);
  • возрастной криз;
  • психотравмирующая ситуация (в том числе факты физического или психического насилия);
  • массивная гормональная перестройка;
  • чрезмерные психоэмоциональные нагрузки;
  • персистирующий стресс; и т. п.

Ананкастное расстройство, как правило, дебютирует в школьном возрасте с чрезмерной застенчивости, постоянной боязни сделать что-то неправильно и усугубляется, когда пациент начинает жить самостоятельно, вынужден нести ответственность за себя и свою семью.

В лечении ананкастного расстройства необходим комплексный подход (фармакотерапия, дополненная психотерапевтическим воздействием).

Нередко ананкастное расстройство личности сопровождает такие психические заболевания, как аутизм, маниакально-депрессивный психоз, шизофрения.

Симптомы

Спектр проявлений ананкастного расстройства личности весьма значителен:

  • постоянные мучительные сомнения в правильности принятого решения, совершенных поступков, в возможном неприятном или неправильном их исходе;
  • патологический перфекционизм, проявляющийся убеждением, что полученный результат недостаточно хорош или неприемлем в силу неидеальности. Пациент чрезвычайно тщательно выполняет любое дело, даже маловажное, пытается все довести до безукоризненного, с его точки зрения, результата;
  • потребность постоянно перепроверять сделанное;
  • озабоченность второстепенными деталями при утрате глобальной перспективной оценки событий, что обычно не позволяет достигнуть цели выполняемой работы;
  • чрезвычайная совестливость, скрупулезность, озабоченность правильностью выполнения, не позволяющие испытывать удовлетворение от выполняемой работы;
  • неспособность полноценно выражать чувство симпатии;
  • ригидность, фиксация на необходимости окружающих подчиняться порядку, установленному пациентом;
  • появление навязчивостей мыслей, действий, придуманных примет и ритуалов, которые, однако, не достигают выраженной степени (определенная одежда для ответственных случаев, специальный маршрут в день, когда предстоят важные события, необходимость дотронуться до предметов в нужной последовательности «на удачу» и т. п.);
  • потребность планирования в мельчайших деталях;
  • отсутствие спонтанности, неспособность к эмоциональным порывам;
  • навязчивая тревожность о будущем близких людей и своем в случае, если не удастся предусмотреть возможную опасность;
  • отказ делить с кем-либо выполняемую работу из-за опасений в недобросовестном исполнении.

Диагностика

Диагностика основывается на наблюдении за особенностями поведения и не может быть корректно проведена до достижения пациентом 16-17 лет ввиду возрастной акцентуации черт характера, свойственной подростковому возрасту.

Диагноз неправомерен, если наблюдаются отдельные характерологические отклонения, скомпенсированные и приводящие к патологическим нарушениям поведения в кратковременные периоды на фоне провоцирующих факторов.

Ананкастное расстройство личности обычно дебютирует в детском или подростковом возрасте и продолжается на протяжении всей жизни пациента.

Для постановки диагноза необходимо наличие признаков расстройства личности, таких как:

  • тотальность проявлений при любых обстоятельствах;
  • стабильность проявлений, выявленная в детстве и сохраняющаяся в течение жизни;
  • социальная дезадаптация в результате патологических черт характера, вне зависимости от условий среды проживания.

Помимо описанных признаков, у пациента должны наблюдаться не менее трех из следующих диагностических критериев:

  • чрезмерная склонность к сомнениям и осторожности;
  • озабоченность деталями, правилами, порядком;
  • перфекционизм, препятствующий завершению задач;
  • чрезмерная скрупулезность и неадекватная озабоченность продуктивностью в ущерб межличностным связям;
  • повышенная педантичность и приверженность социальным условностям;
  • упрямство и неготовность к изменению программы действий;
  • необоснованные настойчивые требования точного повторения выполняемых пациентом действий в работе или неблагоразумное нежелание позволять выполнять что-либо другим людям;
  • появление настойчивых мыслей и влечений.

Лечение

В лечении ананкастного расстройства необходим комплексный подход (фармакотерапия, дополненная психотерапевтическим воздействием):

  • антипсихотические препараты;
  • анксиолитики;
  • антидепрессанты;
  • групповая и индивидуальная психотерапия;
  • лечение сопутствующих вегетативных проявлений (потливости, сердцебиения, головных болей, изменения артериального давления и т. п.) в случае необходимости;
  • арт-терапия, цветотерапия и прочие методики, основанные на творческой активности.

Возможные осложнения и последствия

Основное следствие ананкастного расстройства личности – значительное изменение и (или) отклонение от общепринятых поведенческих норм и тенденций, принятых в конкретной социальной среде, сопровождающиеся личностной и социальной дезинтеграцией.

Нередко ананкастное расстройство личности сопровождает такие психические заболевания, как аутизм, маниакально-депрессивный психоз, шизофрения.

В данном случае отмечается формирование определенных нарушений в действиях, мышлении и восприятии окружающих, что ведет к ухудшению качества жизни пациента и его ближайшего окружения.

Читать еще:  Темные пятна под глазами у мужчин

Прогноз

Как было упомянуто, ананкастное расстройство личности обычно дебютирует в детском или подростковом возрасте и продолжается на протяжении всей жизни пациента. Возможность социальной и трудовой адаптации в данном случае индивидуальна и зависит от выраженности нарушения поведения и внешних факторов.

В большинстве случаев прогноз благоприятный, признаки ананкастного расстройства личности хорошо поддаются коррекции при комплексном подходе. При наличии остаточных проявлений заболевание приобретает волнообразный характер (с периодами ремиссии и дестабилизации).

Пациенты могут быть адаптированы в благоприятных для них условиях (компенсация) и дезадаптироваться при неблагоприятных воздействиях (декомпенсация). Динамика заболевания тесно связана с возрастом: наиболее опасными в плане декомпенсации являются периоды полового созревания и инволюции.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Предрасположение в пользу своего Я

Победитель в лыжной гонке дает интервью, говоря о собственных стараниях на тренировках, оптимальном режиме подготовки к этим соревнованиям, своем выборе правильной тактики на лыжне. Его ближайший соперник, потерпевший неудачу, ссылается на то, что была неудачно выбрана мазь для лыж, ему не повезло с жеребьевкой, отсутствовали условия для полноценных тренировок.

В каждом из этих случаев демонстрируется тенденция, которую психологи называют предрасположением в пользу своего Я. Она состоит в том, что при взаимодействии с другими людьми мы проявляем склонность относить на свой счет тс их действия, которые согласуются с нашими собственными интересами. При этом человек признает свои заслуги в случае успеха и, наоборот, уклоняется от ответственности в случае неудачи. Можно сказать, что мы стремимся приписать свои позитивные действия и хорошие результаты внутренним причинам – собственным личностным чертам, усилиям или способностям. Но наши негативные действия и плохие результаты мы приписываем внешним причинам – другим людям, ситуации, невезению.

Одно из первых исследований рассматриваемого феномена провела Линда Бекман. Перед 56 учителями, которые занимались со школьниками начальных классов, стояла задача дать им основы математики. Было обнаружено, что, когда неуспевающие ученики улучшали свои оценки, учителя приписывали этот успех своим педагогическим способностям. Если же неуспевающие ученики оставались на прежнем уровне или хорошо успевающие ученики ухудшали свои оценки с течением времени, то учителя приписывали эти результаты внешним факторам – сложности задачи, недостатку времени, обилию новых понятий [237].

Можно привести немало примеров проявления предрасположения в пользу своего Я, которые дает нам жизнь. Так, студент, провалившийся на экзамене, чаще всего объясняет свою неудачу трудными вопросами билета, отсутствием достаточного материала в учебнике, придирками преподавателя и т.п. В случае же получения отличной оценки студент, вероятно, полагает, что этот успех – следствие его высокого уровня интеллекта, усердных занятий и других собственных достоинств.

Еще один типичный пример. Наши футбольные тренеры обычно относят проигрыш своей команды на счет внешних причин – неблагоприятного календаря игр, фактора «чужого поля», ошибок судьи и т.п. И наоборот, выигрыш своей команды, как правило, обосновывается внутренними причинами – правильно избранной тактикой игры и умениями футболистов.

Следует отметить, что подобная тенденция характерна не только для российской спортивной жизни. Показательны в этом смысле данные одного американского исследования [206]. Был проведен анализ газетных статей, посвященных основным спортивным состязаниям за определенный период, с заявлениями игроков и тренеров о причинах выигрышей или поражений их команд. Обнаружилось, что высказывания в связи с выигрышем, как правило, относились к внутренним причинным факторам (умения игроков, их высокая мотивация). Однако в высказываниях по поводу поражения чаще упоминались внешние причины (действия другой команды, плохое состояние спортивной площадки).

Тенденция предрасположения в пользу своего Я может ярко проявляться в ситуациях совместной деятельности. Поскольку человек имеет обыкновение объяснять успех преимущественно внутренними причинами (своими собственными усилиями), а неудачу – внешними факторами (трудностью задач, стечением обстоятельств, ошибками партнеров), то это нередко приводит к напряженности в межличностных отношениях и конфликтам.

Подобная тенденция обнаруживается и по данным межкультуральных исследований. Выяснилось, что представители многих культур рассматривают свою собственную культуру в более благоприятном свете, чем другие культуры.

Чем же можно объяснить тенденцию предрасположенности в пользу своего Я? Основная причина здесь состоит в стремлении личности сохранить самоуважение. Действительно, если мы сознаем личную ответственность за успех, но не считаем, что заслуживаем порицания вследствие негативного результата предпринятых действий, наше чувство собственного достоинства будет укрепляться. Таким образом, данную тенденцию можно рассматривать в русле психологической защиты собственного Я.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector